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sábado, 26 de enero de 2013

SÍNDROME 5P MENOS Ó MAULLIDO DE GATO


"Nunca des por hecho que no pueden", es el lema con el que se ha dado a conocer la Fundación Síndrome '5P menos', destinada a ayudar a las familias que tienen hijos con esta enfermedad. Conocida también como síndrome 'Cri Du Chat' (maullido de gato), porque los bebés presentan al nacer un llanto agudo semejante al del felino, esta afección se produce por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma cinco.
"La falta de un trocito de cromosoma ocasiona retraso mental, afecta al aparato locomotor y al lenguaje", ha explicado Sonia Saiz Rodríguez, la vicepresidenta de la Fundación y madre de una niña con este síndrome. Los pequeños tienen una serie de características físicas comunes muy significativas: bajo peso al nacer y crecimiento lento, cabeza pequeña, tono muscular débil, retraso mental, ojos separados y orejas bajas y malformadas.
No se conoce con seguridad las causas de la enfermedad. Según Sonia: "El trastorno ocurre en el 85% de los casos de forma esporádica y sólo en el 15% ó 20% se padece de forma hereditaria, es decir, el padre o la madre es el portador".
El escaso conocimiento que tienen los profesionales de la medicina sobre el trastorno, que afecta a uno de cada 50.000 nacimientos, provoca que las familias se enfrenten a una situación de incomprensión y de soledad una vez que conocen lo que les pasa a sus bebés. Muchos progenitores afirman que algunos médicos les reconocen que, en su carrera, apenas estudian un párrafo de esta anomalía cromosómica.
"Los médicos suspenden en psicología cuando nos dan el diagnóstico", aseguran desde la fundación. "Tu hijo se te morirá en un plazo corto de dos años", le dijeron a Pilar Castaño. Sobre Sofía, la hija de Sonia, los facultativos aseveraron "que no podría aprender nada en su vida más que para vestirse sola cuando fuera mayor".
"Queremos transmitir a las familias que los niños no van a alcanzar una normalidad plena, pero que sí podrán llevar una vida feliz", resalta la vicepresidenta, que afirma que los comentarios de los sanitarios son crueles teniendo en cuenta que "la esperanza de vida de los niños es similar a la del resto de las personas". De ahí la frase con la que quieren darse a conocer.

viernes, 25 de enero de 2013

LAS 9 ENFERMEDADES MÁS RARAS


 Síndrome X-frágil
 

El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.




Síndrome de Moebius

El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.














Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.


Síndrome de Prader Willi

El síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada “Los papeles de Mr. Pickwick”. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).



La púrpura de Schönlein-Henoch

La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).
Modo hipotético para el desarrollo del PSH


Progeria de Hutchinson-Gilford

La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.












Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.


Insensibilidad Congénita al Dolor




La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras…) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

Desorden genético en el ADN

 Síndrome de Gilles de la Tourette 

Partes del cerebro donde afecta
El síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado “enfermedad de los tics”, es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.

SÍNDROME DE RETT

El Síndrome de Rett  es un trastorno poco conocido, pero de enorme importancia clínica, tanto en el
campo de la neurología pediátrica, como en el de la 
psiquiatría infantil, la pediatría, la psicología y la 
psicopedagogía.  Por su similitud fenotípica con 
otros trastornos del desarrollo, tales como el autismo infantil temprano o Síndrome de Kanner, con frecuencia los individuos afectados con este desorden son mal diagnosticados.  Este informe presenta una descripción fenomenológica del trastorno y de los criterios clínicos que permiten su diferenciación de otras disabilidades 
del desarrollo. También se acompaña la comunicación de los tres primeros casos de Síndrome de Rett diagnosticados en Guatemala.

SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS (SIA)


Aquí os dejamos un vídeo de una mujer afectada por el SIA, esperamos que os guste.


El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se presenta cuando una persona que es genéticamente masculina (tiene un cromosoma X y un cromosoma Y) es resistente a las hormonas masculinas (llamadas andrógenos). Como resultado, la persona tiene algunos o todos los rasgos físicos de una mujer, pero los caracteres genéticos de un hombre.
El síndrome se divide en dos categorías principales:


  1. Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo(impide el desarrollo del pene y otros órganos corporales masculinos
  1.  Síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto que puede incluir otros trastornos como:  
  • Incapacidad de uno o ambos testículos para descender al escroto después del nacimiento.
  • Una afección en la cual la abertura de la uretra está en el lado de abajo en vez de estar en la punta del pene.
  • El síndrome de infertilidad masculina también se considera parte del síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto.


lunes, 21 de enero de 2013

ENTREGA 4, PLANIFICACIÓN DEL TIEMPO


ÍNDICE


       1.  Objetivos generales del proyecto:
- Objetivos personales.

      2. Forma de evaluar que se han alcanzado los objetivos:
- El proyecto en sí.
- A nivel cualitativo y cuantitativo.

      3. Técnicas que se aplicarán.
-        Proyecto 1: Certamen escolar sobre las EERR.
-        Proyecto 2:  Congreso escolar sobre las EERR.

      4.  Recursos para el certamen.

      5. Temporalización del certamen (Diagrama de Gantt).






1.-OBJETIVOS GENERALES DEL PROYECTO:

Realizar un certamen exportable a los centros educativos donde se difundan las diversas enfermedades raras


2.-FORMAS DE EVALUAR QUE SE HAN ALCANZADO LOS OBJETIVOS:

A) El proyecto en sí:

- La forma más acentual seria si el proyecto completo o por lo menos una parte de él se realiza en un centro educativo
- Si el proyecto tiene entidad suficiente para ser enviado a las instituciones oportunas, por ejemplo a la Asociación Nacional de las Enfermedades Raras.


B) Si consideramos el proyecto ya en fase de ejecución “Certamen Escolar de las Enfermedades 

Raras”, la evaluación podría basarse en:
A nivel cualitativo  y cuantitativo interesaría conocer:
1. El número de escolares del centro que participarían
2. El número de profesores implicados
3. Los trabajos presentados
4. Impacto mediático
5. Calidad en sí de los trabajos presentados y en concreto el de los finalistas


3.-TÉCNICAS QUE SE APLICARÁN (Procedimiento para aplicar el proyecto) :

Proyecto 1: Certamen escolar sobre las EERR

1. Pasos previos:
a) Búsqueda de instituciones o empresas colaboradoras: Asociación Nacional de las Enfermedades Raras.
b) Apoyo del centro educativo

2. Concreción  de las bases del certamen:
3. Difusión del Certamen:
·      
  •    La asignatura de Ciencias para el mundo contemporáneo (CMC) del Colegio la Salle-Virgen del Mar de Almería, El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras y LA FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS convocan la presente actividad con motivo del DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS.
  • Los alumnos de la asignatura de CMC interesados presentarán un proyecto que cumpla los objetivos del DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS.
  •  El soporte del proyecto se encuadrará en estas dos categorías: BLOG/WEBSITE informativos o ANUNCIOS PARA TV (2-3 mn) con objetivo de sensibilización.
  •  El proyecto presentado formará parte de la evaluación académica de la asignatura y se expondrá en clase antes del 21 de febrero de 2013.
  • Se nombrará una comisión que seleccionarán los tres mejores proyectos de ambas categorías, siendo valorados tanto el mensaje transmitido como la técnica utilizada.
  •  Se concederán un único premio de 250 € para el mejor proyecto de cada categoría. El premio se entregará en un acto público. 
  • Los alumnos ganadores y los finalistas ceden todos los derechos de su proyecto a la Federación Española de Enfermedades Raras.
  • Con este motivo los alumnos realizarán campañas informativas previas mediante reparto de material divulgativo en la Avda. Federico García Lorca y constituirán mesas institucionales.


A) Confección de los carteles (ver anexo I)

B) Edición de las bases (ver anexo II)

C) Distribución del material
D) Difusión del Certamen en los Medios de Comunicación
4. Animar a las clases para que participen
5. Recogida de los materiales que concursen
6. Evaluación de los trabajos por un jurado
7. Realización de una Gala para la entrega de premios.
8. difusión de la Gala en los medios de comunicación sociales
9. Evaluación del Certamen

Proyecto 2: Congreso escolar sobre las EERR
Quien: Alumnos de ESO, Bachillerato-CCFF, Profesorado.

Qué: Trabajo de información; mensajes de concienciación, proyecto didáctico sobre las EERR. Los proyectos se realizan por equipos (max 3).

Categorías: 5.
ESO/Información.
ESO/Concienciación
BCHTO-CCFF/Información
BCHTOCCFF/Recopilación
Profesorado/Proyecto didáctico

Organiza: FEER.

Seguimiento técnico: La Salle Virgen del Mar de Almería.

Dinámica:
1.- Los centros inscriben sus proyectos.
2.- La organización contacta con cada centro para asignarle un tutor/experto de la FEER como asesor.
3.- Los centros mandan sus proyectos.
4.- La FEER selecciona los (5) mejores de cada categoría. (unas 75 pax)
5.- Congreso Escolar.

Dónde: La FEER designa cada año una ciudad que acogerá el congreso. Como inicio podría ser Almería, pero creo que está demasiado lejos, podría ser una ciudad céntrica, Toledo, Madrid… Habría que tener un Hotel y un Centro docente como base de operaciones (Se podría contar con los de La Salle). Este centro aportaría voluntarios.

Cuándo: Un Sábado. (Entrada Viernes, Despedida Domingo)

Cómo:
• Viernes. 20.00. Recepción congresistas en el Hotel. 21.00 Cena.
• Sábado.
08.30. Desayuno.
10.00. Recepción. Inauguración oficial Congreso. Miniponencias.
11.30. Descanso.
12.00. Exposición informal de los proyectos.
13.00. Salida hacia el Hotel.
14.00. Comida.
15.00. Descanso.
17.00. Defensa de los proyectos de cada categoría.
19.00. Descanso.
19.30. Entrega de Premios. Clausura.
21.00. Cena.
• Domingo. Desayuno y visita a la ciudad. Comida.

Equipo técnico necesario:
1 coordinador técnico. (se encargaría de la gestión).
1 coordinador de la FEER.
1 asistente con dedicación de 1 o 2 horas diarias (correos, tfno….)
3 técnicos durante el congreso (toda la jornada).
10 voluntarios.

Necesidades materiales:
Blog de referencia.
Material impreso. Direcciones de correo postal/@ de los centros.
Hotel
Colegio.
Transporte
Premios

4.-RECURSOS PARA EL “Certamen de las enfermedades raras”:
· Cartelera
· Recursos del Certamen
· Premios
· Recinto para la Gala
Los gastos serian sufragados por las instituciones colaboradoras.




5.-TEMPORALIZACIÓN DEL CERTAMEN:



Si suponemos que el 28 de febrero, Día Internacional de las Enfermedades Raras sería la fecha de exposición de la Gala:

Novienbre
Diciembre
Enero
Febrero
1. Proyecto.




2. Búsqueda de apoyos.




3. Bases del certamen.




4. Difusión.




5. Recogida de material.




6. Selección del jurado.




7. Gala.



28 de febrero
8. Evaluación.






viernes, 18 de enero de 2013

NUEVOS FÁRMACOS QUE VENZAN LAS CÉLULAS TUMORALES

  Desciframiento de la resistencia de del mieloma múltiple a fármacos en ratones inmunodeprimidos.


 Alternar distintos fármacos para el mieloma múltiple (MM) puede vencer la resistencia de sus células tumorales.



Un equipo de científicos del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, coordinado por Enrique Ocio San Miguel, ha logrado revertir farmacológicamente la resistencia de las células tumorales del mieloma múltiple (MM) a los tratamientos contra la enfermedad.

El trabajo consiste, según ha explicado Enrique Ocio a DM, en generar un modelo de plasmocitoma humano en ratón inmunodeprimido y tratarlo de forma continua con diferentes fármacos antimieloma. "De momento lo hemos hecho con fármacos inmunomoduladores -lenalidomida y pomalidomida, ambos en combinación con dexa-, pero ya estamos haciendo ensayos con otros fármacos como inhibidores de proteasomas (bortezomib, carfilzomib, oprozomib o MLN-9708)". Existe un periodo inicial de sensibilidad de unos 30 días en que los tumores responden al tratamiento, pero tras este tiempo, y a pesar de seguir tratándolos, los tumores empiezan a crecer, lo que hace deducir que han desarrollado resistencia secundaria al tratamiento.

Actualmente, la investigación del grupo salmantino se está basando en extraer las células de los tumores y ver las diferencias que existen entre las resistentes y las sensibles para analizar los mecanismos responsables de las resistencias. Así, estudian genes desregulados por arrays de expresión y también han analizado vías de señalización por Western-Blot. En este sentido, han visto que la vía de MEK-ERK se encuentra muy activada en los tumores resistentes. Además, cuando son resistentes a uno de los tratamientos (lenalidomida o pomalidomida), cambian la pauta por otro alternativo (pomalidomida o lenalidomida) y lo que han observado es que cualquiera de los dos es eficaz en tumores resistentes, lo que implica que, a pesar de ser fármacos de la misma familia, tienen mecanismos de actuación y de resistencia diferentes.

"El estudio de los mecanismos de resistencia es algo que está muy de moda últimamente, pero creemos que este modelo, que es sencillo, puede aportar bastante información en este sentido". A juicio de Enrique Ocio, "permite conocer por qué las células se hacen resistentes y de esta manera intentar actuar frente a esos mecanismos y conseguir bien evitar la aparición o bien revertir las resistencias en los pacientes".

Trabajos como punto de partida, desarrollar un ensayo clínico con estos datos para pacientes con MM para intentar vencer la resistencia a inmunomoduladores usando una terapia secuencial con lenalidomida y pomalidomida o un inhibidor de las vías de resistencia como ERK es uno de los objetivos del grupo salmantino. De este equipo de investigación forman parte profesionales del Servicio de Hematología del Complejo Asistencial de Salamanca, del Centro del Cáncer y del Instituto Biosanitario de Salamanca (Ibsal), que se muestran optimistas con los aspectos derivados de estos trabajos.

( 14-01-2013 ) 

2013 AÑO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El camino de doble sentido de la enfermedad rara a la prevalente.


PRIMERA TERAPIA GÉNICA PARA UNA ER

Las enfermedades raras se benefician de los avances de patologías frecuentes, y viceversa. El gobierno ha declarado 2013 Año Español de las Enfermedades Raras.


Las enfermedades raras (ER) comparten, en muchos casos, mecanismos patológicos con las de mayor prevalencia. De hecho, muchas ER llevan asociadas patologías consideradas comunes, como ciertos tipos de cáncer y trastornos autoinmunes. Por otro lado, enfermedades prevalentes como el mismo cáncer y el mal de Alzheimer presentan factores genéticos que podrían beneficiarse de tratamientos desarrollados para las ER: la terapia génica y la celular, en esencia.

La terapia génica es un caso paradigmático en ese sentido: es una estrategia muy prometedora en las ER, pues se estima que el 80 por ciento de ellas son de causa genética. Este verano, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha aprobado Glybera, una terapia génica para el tratamiento de la deficiencia de proteína lipasa, enfermedad hereditaria autosómica recesiva cuya prevalencia se encuentra en unos dos casos por millón.

Es la primera vez que la EMA aprueba una terapia génica para una ER, aunque, como comenta a DM José María Millán, subdirector científico del Ciber de Enfermedades Raras (CiberER), hay otros ejemplos de investigaciones en terapia génica que se están desarrollando desde hace años con buenas perspectivas (inmunodeficiencia combinada severa, anemia de Fanconi y ciertas distrofias retinianas, entre otras). "Cuando se solventen las dificultades que presenta este tipo de tratamiento -seguridad, método de entrega, nivel y periodo de expresión del gen introducido y efectos secundarios- se convertirá en una herramienta fundamental para el abordaje de las ER".

Sobre los avances en este terreno informan en goteo constante las revistas científicas. Esta semana Science Translational Medicine publica los resultados de la terapia génica en trece niños afectados por la enfermedad de Canavan, un desorden que aparece por la ausencia de la enzima aspartoacilasa (gen ASPA) y que impide el adecuado desarrollo de la mielina. El grupo de Paola Leone, de la Universidad de New Jersey, en Stratford, ha mejorado con la inoculación mediante vector adenoviral de una copia funcional del ASPA, lo que ha aumentado la supervivencia y calidad de vida de estos enfermos.

También en niños, y ya en España, se han centrado las investigaciones en la última década de un equipo del Hospital Niño Jesús (Madrid), el Instituto de Salud Carlos III, en Majadahonda, y el Instituto Catalán de Oncología (Barcelona), que ha desarrollado una nueva estrategia terapéutica para pacientes con tumores metastásicos y refractarios a las líneas de terapia estándar.

Según explica uno de los investigadores, Manuel Ramírez Orellana, "consiste en la administración de Celyvir, un medicamento que contiene células mesenquimales autólogas y un adenovirus oncolítico de replicación condicionada. El desarrollo de esta terapia se ha realizado en niños con neuroblastoma, fundamentalmente. Dado que los principios de actuación de Celyvir no son exclusivos del cáncer infantil sino que pueden aplicarse a otros tumores, se ha comenzado un ensayo clínico que reclutará a pacientes adultos". Para ello se cuenta con la colaboración del Servicio de Oncología Médica del Hospital 12 de Octubre (Madrid).

Otro ejemplo del impacto que la investigación en ER puede ejercer sobre enfermedades comunes lo aporta el grupo de Pilar Giraldo, de la Unidad de Investigación Traslacional en el Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza), que investiga en ER de depósito lisosomal. Giraldo ha explicado a DM que fruto de sus trabajos "desde hace unos años conocemos que las mutaciones en el gen de la beta-glucosidasa (GBA1) es el factor de riesgo genético más común para la enfermedad de Parkinson. Nuestro grupo, junto con otro de la Universidad de Nueva York, ha desarrollado un estudio en pacientes y portadores evidenciando que los portadores de mutaciones en GBA1 tienen dos veces más riesgo de desarrollar parkinsonismo. Por tanto, una aplicación posible de los compuestos sp2 con actividad chaperona podría ser la prevención del desarrollo de la enfermedad de Parkinson".



La cooperación internacional, esencial en cualquier campo de la investigación, lo es más, si cabe, en el de las enfermedades raras (ER). La mayoría de los estudios que requieren un número significativo de pacientes necesitan de la participación de varios países. José María Millán (CiberER) pone como ejemplos los ensayos clínicos que se han llevado a cabo en pacientes con distrofia muscular de Duchenne: realizados en varios países de la Unión Europea (UE) bajo el paraguas de la organización Treat-NMD. "La cooperación internacional permite la creación de redes dedicadas a una o varias ER, registros, biobancos internacionales, como Eurobiobank, y fomenta la movilidad de investigadores para abordar la fragmentación y la producción de nuevos conocimientos, pero también la coordinación de proyectos en Europa y el diálogo con todas las partes interesadas, incluyendo pacientes".
El Plan de Salud Pública de la UE contempla las ER como objetivo prioritario de sus acciones desde 1999, cuando se inicia el Programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes (1999-2003).

Desde entonces, las ER son prioridades en los sucesivos programas y se promueve la cooperación en su investigación en los programas marco, incluido el VII (2007-2013); "en ellos la participación de grupos españoles ha sido significativa, si bien aún hay pocos grupos que coordinen alguno de esos proyectos cooperativos".

Otras convocatorias internacionales para obtener ayudas son E-Rare o IRdiRC, apoyadas desde el Instituto de Salud Carlos III. Esta última iniciativa pretende que el diagnóstico de la mayoría de las ER, así como el tratamiento para 200 de ellas, esté disponible en 2020.

Sobre el apoyo de la industria, Millán apostilla que "la mentalidad está cambiando pero aún no es suficiente. Es necesario potenciar la investigación y el desarrollo de fármacos con la colaboración de centros de investigación, hospitales, spin-offs biotecnológicas y la gran industria farmacéutica; también una política que reduzca trabas administrativas".

( 24-12-2012 )