UN 87% DE LA GENTE NO SABE QUE ES UN MEDICAMENTO 'HUERFANO'

El 85% de los visitantes de la muestra 'Human Bodies', que se expone en La Coruña, sabe lo que es una enfermedad rara, aunque el 87,1% desconoce lo que es un medicamento 'huérfano', según una encuesta realizada por la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (Fegerec).
La encuesta ha sido realizada a 70 visitantes de la exposición que, debido a su buena acogida, se ampliará hasta el 24 de marzo en el Centro Comercial Marineda.

En ella, se concluye que "la gran mayoría" de los encuestados desconoce lo que es un medicamento 'huérfano', "aquellos destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades raras que debido a la pequeña cantidad de pacientes afectados, las farmacéuticas se muestran reacias a invertir en ellas", explican los autores del estudio
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Al preguntar si conocen algún tipo de enfermedad rara, el 60% cree que sí y dos tercios de éstos han acertado al mencionarlos. Las enfermedades que más se conocen son la ELA, enfermedades neuromusculares, progeria, hipertricosis, osteogénesis imperfecta (huesos de cristal), síndrome de Rett, lupus, síndrome de Cockayne, síndrome de Williams (enfermedad del duende), síndrome de inmunodeficiencia severa combinada (niños burbuja) y la narcolepsia.

"Tan solo el 17% nombran enfermedades que no son raras, como Parkinson, cánceres en general, hiperactividad, Alzheimer o artritis psoriásica, mientras que el resto no se ha acordado de ninguno", añaden.

ATENCIÓN MÉDICA

En caso de padecer alguna enfermedad rara, el primer lugar a donde acudiría el 40,5 % de los encuestados sería a su médico de familia. El 22,8 por ciento preferiría buscar ayuda en asociaciones, mientras que el 17,7 se dirigiría a un hospital.
Por otro lado, para el 6,3 %, Internet sería el primer recurso de información, quedando así en el último lugar del ranking los centros especializados o de referencia (3,9 %). En caso de padecer alguna de estas enfermedades, el 84,3 estaría dispuesto a donar su cuerpo a la ciencia, "dato que muestra la gran concienciación sobre el tema", sostienen los autores.

PREMIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS PARA LA SALLE VIRGEN DEL MAR

Orgullosos de recibir el premio FEDER 2013 por nuestra labor de apoyo a las Enfermedades Raras.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha comunicado al Colegio La Salle Virgen del Mar de Almería que ha sido galardonado con el Premio FEDER 2013 a “la sensibilización en el entorno educativo”, por el desarrollo de un programa específico para la enseñanza adaptada a alumnos con enfermedades poco frecuentes, mediante el uso de nuevas tecnologías, y por la labor de divulgación de las enfermedades raras.

El Colegio La Salle ha desarrollado durante dos años un programa específico para la enseñanza adaptada a alumnos con enfermedades poco frecuentes mediante el uso de nuevas tecnologías. Además, durante este periodo ha promovido acciones de divulgación y sensibilización en enfermedades poco frecuentes para mejorar y promocionar la información sobre estas patologías. Para este año, el Colegio ha preparado un concurso entre alumnos y un programa de sensibilización por las calles de Almería.

La entrega del premio lo hará S.A.R. la Princesa de Asturias durante el Acto Oficial de Celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará el próximo 8 de marzo en el Senado de España con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este acto contará con la presencia de las principales autoridades institucionales y políticas, así como representantes de asociaciones de enfermedades raras de toda España.

ENFERMOS DE GAUCHER DENUNCIAN LAREDUCIÓN DE TRAMAMIENTO

La Asociación de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), patología clasificada como rara, advierte de que muchos de los afectados por esta dolencia están viendo reducidas las dosis de su tratamiento, en ocasiones "por debajo de lo recomendable", debido a su elevado coste.

La enfermedad de Gaucher es una patología hereditaria y crónica que produce un deterioro progresivo de diferentes órganos como el hígado y la médula ósea, por lo que desgasta los huesos del enfermo, e incluso puede llegar a causar el fallecimiento del paciente en caso de no recibir un tratamiento adecuado.

El presidente de AEEFEG, Serafín Martín, ha señalado a EFE que a pesar de que la dosis normal es de 30 unidades por kilo de peso, hay pacientes en algunos hospitales de España que siguen un tratamiento de 20 unidades por kilo, para reducir gastos, lo cual puede generar "graves complicaciones" en la salud del afectado.

Por ello, ha manifestado su temor ante la posibilidad de que los ajustes "acaben eliminando" la ayuda al tratamiento, lo cual empeoraría notablemente la salud de los pacientes, ya que es un producto "muy caro" que muchos enfermos de Gaucher no se podrían costear sin la cobertura de la Seguridad Social.

En declaraciones a Efe, el doctor del Hospital Clínico Universitario Lozano Bleza de Zaragoza, Miguel Ángel Torralba, ha afirmado que el tratamiento "no es capaz de curar la enfermedad" aunque "sí consigue" detener sus efectos y revertir, en muchos casos, lo que ya se ha deteriorado.

Además, Torralba ha remarcado que "la expectativa de vida de los enfermos de Gaucher es prácticamente la misma que el resto de la población" siempre que reciban la medicación adecuada.

Actualmente existen dos tratamientos: uno indicado para enfermos leves que se toma en pastillas, mientras que el otro está recetado para aquellos que sufren una afectación moderada o grave, el cual tiene que ser suministrado por vía intravenosa cada quince días en el hospital.

La AEEFEG ha manifestado que la segunda terapia supone un "gran inconveniente" para los pacientes, puesto que no pueden ser tratados en cualquier centro, por lo que deben ausentarse del trabajo de manera regular con el fin de acudir hasta la clínica y realizar, en muchas ocasiones, largos desplazamientos.

Serafín Martín es portador de Gaucher y su hija sufre esta enfermedad. En declaraciones a Efe, ha explicado que cuando su hija estudiaba en la Universidad de Mérida tenía que desplazarse 300 kilómetros, ida y vuelta, hasta el Hospital de Plasencia, el cual le correspondía por asignación familiar.

Martín ha puntualizado que esto suponía un "gasto extra" de tiempo y dinero para la familia. "Finalmente, tras un largo proceso burocrático, conseguimos que le administraran la medicación en el Hospital de Mérida", ha matizado.

Además, ha denunciado que mientras que a nivel europeo es normal que un equipo médico acuda al hogar del paciente, "en España estamos un poco lejos de conseguir esto porque que, hasta hoy, solo ocurre en la Comunidad Valenciana".

Esta enfermedad cuenta con 359 afectados y 2.000 portadores identificados en España.

Uno de los principales obstáculos para controlarla reside en la complejidad para detectar a los portadores, ya que son sanos por definición, y en muchos casos desconocen tener Gaucher debido a la ausencia de síntomas.

Además, la baja prevalencia de este trastorno se debe, también, a la complejidad para su transmisión debido a su carácter hereditario.

El paciente debe contar con un gen defectuoso por parte del padre y otro por parte de la madre, es decir, los progenitores deben ser portadores de Gaucher y, además, que los dos genes deficientes coincidan en el hijo, lo cual tiene una baja probabilidad.

La AEEFEG ha señalado que la población de mayor riesgo suelen ser los familiares del enfermo por lo que es "necesario" concienciar a los propios pacientes de que un diagnóstico temprano es "muy beneficioso para ellos" y para sus allegados, especialmente si tienen hijos.

DOÑA LETICIA PIDE COMPROMISO CON LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS

 "En este Año Español de las Enfermedades Raras, intentemos entre todos que sirva para asumir el compromiso con los tres millones de españoles que padecen una patología de baja prevalencia", ha dicho hoy la princesa Leticia en Menorca.

"Intentemos que sus aspiraciones y sus problemas lleguen a quienes pueden resolverlos, pero también a quienes no tienen capacidad de decisión ni de gestión, pero sí de comprensión y de cariño".-ha afirmado la princesa de Asturias- 

Doña Letizia ha efectuado estas declaraciones en Mahón, donde ha presidido la inauguración del segundo Encuentro de EnfermedadesRaras y Discapacidad.

La princesa de Asturias se ha referido al lema de este encuentro -"Una sola voz"- y ha pedido que se escuche con atención lo que tienen que decir quienes viven y conocen estas enfermedades. "Pero no lo hagamos sólo hoy; no dejemos que pasen estos días aquí en Menorca y volvamos cada uno a nuestra vida", ha pedido.

"Pensemos y hablemos de ellos -ha proseguido-, de vosotros, durante todo el año, sobre éste que es el Año Español de las Enfermedades Raras que comienza oficialmente hoy en Menorca".

Ha subrayado que quienes sufren estas enfermedades no son diferentes a los demás "porque rara es la enfermedad y no quien la padece".

"La intención que todos tenemos aquí consiste en reivindicar el poder de la bondad, la voluntad, la responsabilidad, la generosidad, la cooperación, el propósito, la confianza, la amabilidad, la entrega y la alegría", ha afirmado doña Letizia.

En este acto, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, ha formulado trece peticiones para llevar a cabo actuaciones de apoyo, protección e investigación a los pacientes con enfermedades raras y sus familias.

Entre otras iniciativas, ha solicitado que las enfermedades raras tengan la condición de crónicas y sean incluidas en el Sistema Nacional de Salud, que se exima del copago farmacéutico a las familias afectadas y se garantice el acceso a los medicamentos.

También ha pedido publicación de la lista de expertos en estas enfermedades, que se impulse la investigación sobre estas dolencias, y se establezcan en las comunidades autónomas unidades de atención, de seguimiento e información.

La princesa de Asturias, que desempeña la presidencia de honor de la Feder, ha viajado a Menorca acompañada por el secretario de Estado de Servicios Sociales e Igualdad, Juan Manuel Moreno.

Moreno ha explicado la triple actuación del Gobierno ante las enfermedades raras: sanitaria, mediante la prevención y detección precoz, y la aplicación de terapias avanzadas; científica, con la participación de expertos y nuevas líneas de investigación científica; y social, mediante la información, concienciación y formación de la sociedad española sobre estas dolencias.

El secretario de Estado ha indicado que a través del Instituto de Salud Carlos III se crea el registro nacional de enfermedades raras, y que durante el 2013 se publicará el mapa de expertos, así como la red de asistencia para garantizar la atención a los afectados.

También ha anunciado el establecimiento de unidades de atención, información y seguimiento en todas las comunidades autónomas para eliminar las situaciones de desigualdad.

En la isla, la princesa de Asturias ha sido recibida por el presidente del Govern balear, la alcaldesa de Mahón, la presidenta del Parlament balear, y el presidente del Consell de Menorca.

El presidente del Govern balear ha destacado que "España ha sido estado pionero en la Unión Europea en contar con una estrategia de actuación para las enfermedades raras".

Ha indicado que el comité de seguimiento y evaluación de esta estrategia cuenta con la participación activa de dos profesionales del hospital Son Espases de Mallorca "porque -ha dicho- las Baleares son una comunidad muy sensibilizada, que lleva a cabo un trabajo constante y efectivo y ya ha puesto en marcha el registro de personas con estas enfermedades".

Después del acto institucional, doña Letizia se ha reunido con pacientes y familiares afectados por las dolencias que serán objeto de estudio y debate hoy y mañana en la sede del Consell de Menorca.

NUEVOS FÁRMACOS QUE VENZAN LAS CÉLULAS TUMORALES

Desciframiento de la resistencia de del mieloma múltiple a fármacos en ratones inmunodeprimidos.  Alternar distintos fármacos para el mieloma múltiple (MM) puede vencer la resistencia de sus células tumorales. Un equipo de científicos del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, coordinado por Enrique Ocio San Miguel, ha logrado revertir farmacológicamente la resistencia de las células tumorales del mieloma múltiple (MM) a los tratamientos contra la enfermedad. El trabajo consiste, según ha explicado Enrique Ocio a DM, en generar un modelo de plasmocitoma humano en ratón inmunodeprimido y tratarlo de forma continua con diferentes fármacos antimieloma. "De momento lo hemos hecho con fármacos inmunomoduladores -lenalidomida y pomalidomida, ambos en combinación con dexa-, pero ya estamos haciendo ensayos con otros fármacos como inhibidores de proteasomas (bortezomib, carfilzomib, oprozomib o MLN-9708)". Existe un periodo inicial de sensibilidad de unos 30 días en que los tumores responden al tratamiento, pero tras este tiempo, y a pesar de seguir tratándolos, los tumores empiezan a crecer, lo que hace deducir que han desarrollado resistencia secundaria al tratamiento. Actualmente, la investigación del grupo salmantino se está basando en extraer las células de los tumores y ver las diferencias que existen entre las resistentes y las sensibles para analizar los mecanismos responsables de las resistencias. Así, estudian genes desregulados por arrays de expresión y también han analizado vías de señalización por Western-Blot. En este sentido, han visto que la vía de MEK-ERK se encuentra muy activada en los tumores resistentes. Además, cuando son resistentes a uno de los tratamientos (lenalidomida o pomalidomida), cambian la pauta por otro alternativo (pomalidomida o lenalidomida) y lo que han observado es que cualquiera de los dos es eficaz en tumores resistentes, lo que implica que, a pesar de ser fármacos de la misma familia, tienen mecanismos de actuación y de resistencia diferentes. "El estudio de los mecanismos de resistencia es algo que está muy de moda últimamente, pero creemos que este modelo, que es sencillo, puede aportar bastante información en este sentido". A juicio de Enrique Ocio, "permite conocer por qué las células se hacen resistentes y de esta manera intentar actuar frente a esos mecanismos y conseguir bien evitar la aparición o bien revertir las resistencias en los pacientes". Trabajos como punto de partida, desarrollar un ensayo clínico con estos datos para pacientes con MM para intentar vencer la resistencia a inmunomoduladores usando una terapia secuencial con lenalidomida y pomalidomida o un inhibidor de las vías de resistencia como ERK es uno de los objetivos del grupo salmantino. De este equipo de investigación forman parte profesionales del Servicio de Hematología del Complejo Asistencial de Salamanca, del Centro del Cáncer y del Instituto Biosanitario de Salamanca (Ibsal), que se muestran optimistas con los aspectos derivados de estos trabajos.

( 14-01-2013 )

2013 AÑO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El camino de doble sentido de la enfermedad rara a la prevalente.

PRIMERA TERAPIA GÉNICA PARA UNA ER Las enfermedades raras se benefician de los avances de patologías frecuentes, y viceversa. El gobierno ha declarado 2013 Año Español de las Enfermedades Raras. Las enfermedades raras (ER) comparten, en muchos casos, mecanismos patológicos con las de mayor prevalencia. De hecho, muchas ER llevan asociadas patologías consideradas comunes, como ciertos tipos de cáncer y trastornos autoinmunes. Por otro lado, enfermedades prevalentes como el mismo cáncer y el mal de Alzheimer presentan factores genéticos que podrían beneficiarse de tratamientos desarrollados para las ER: la terapia génica y la celular, en esencia. La terapia génica es un caso paradigmático en ese sentido: es una estrategia muy prometedora en las ER, pues se estima que el 80 por ciento de ellas son de causa genética. Este verano, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha aprobado Glybera, una terapia génica para el tratamiento de la deficiencia de proteína lipasa, enfermedad hereditaria autosómica recesiva cuya prevalencia se encuentra en unos dos casos por millón. Es la primera vez que la EMA aprueba una terapia génica para una ER, aunque, como comenta a DM José María Millán, subdirector científico del Ciber de Enfermedades Raras (CiberER), hay otros ejemplos de investigaciones en terapia génica que se están desarrollando desde hace años con buenas perspectivas (inmunodeficiencia combinada severa, anemia de Fanconi y ciertas distrofias retinianas, entre otras). "Cuando se solventen las dificultades que presenta este tipo de tratamiento -seguridad, método de entrega, nivel y periodo de expresión del gen introducido y efectos secundarios- se convertirá en una herramienta fundamental para el abordaje de las ER". Sobre los avances en este terreno informan en goteo constante las revistas científicas. Esta semana Science Translational Medicine publica los resultados de la terapia génica en trece niños afectados por la enfermedad de Canavan, un desorden que aparece por la ausencia de la enzima aspartoacilasa (gen ASPA) y que impide el adecuado desarrollo de la mielina. El grupo de Paola Leone, de la Universidad de New Jersey, en Stratford, ha mejorado con la inoculación mediante vector adenoviral de una copia funcional del ASPA, lo que ha aumentado la supervivencia y calidad de vida de estos enfermos. También en niños, y ya en España, se han centrado las investigaciones en la última década de un equipo del Hospital Niño Jesús (Madrid), el Instituto de Salud Carlos III, en Majadahonda, y el Instituto Catalán de Oncología (Barcelona), que ha desarrollado una nueva estrategia terapéutica para pacientes con tumores metastásicos y refractarios a las líneas de terapia estándar. Según explica uno de los investigadores, Manuel Ramírez Orellana, "consiste en la administración de Celyvir, un medicamento que contiene células mesenquimales autólogas y un adenovirus oncolítico de replicación condicionada. El desarrollo de esta terapia se ha realizado en niños con neuroblastoma, fundamentalmente. Dado que los principios de actuación de Celyvir no son exclusivos del cáncer infantil sino que pueden aplicarse a otros tumores, se ha comenzado un ensayo clínico que reclutará a pacientes adultos". Para ello se cuenta con la colaboración del Servicio de Oncología Médica del Hospital 12 de Octubre (Madrid). Otro ejemplo del impacto que la investigación en ER puede ejercer sobre enfermedades comunes lo aporta el grupo de Pilar Giraldo, de la Unidad de Investigación Traslacional en el Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza), que investiga en ER de depósito lisosomal. Giraldo ha explicado a DM que fruto de sus trabajos "desde hace unos años conocemos que las mutaciones en el gen de la beta-glucosidasa (GBA1) es el factor de riesgo genético más común para la enfermedad de Parkinson. Nuestro grupo, junto con otro de la Universidad de Nueva York, ha desarrollado un estudio en pacientes y portadores evidenciando que los portadores de mutaciones en GBA1 tienen dos veces más riesgo de desarrollar parkinsonismo. Por tanto, una aplicación posible de los compuestos sp2 con actividad chaperona podría ser la prevención del desarrollo de la enfermedad de Parkinson". La cooperación internacional, esencial en cualquier campo de la investigación, lo es más, si cabe, en el de las enfermedades raras (ER). La mayoría de los estudios que requieren un número significativo de pacientes necesitan de la participación de varios países. José María Millán (CiberER) pone como ejemplos los ensayos clínicos que se han llevado a cabo en pacientes con distrofia muscular de Duchenne: realizados en varios países de la Unión Europea (UE) bajo el paraguas de la organización Treat-NMD. "La cooperación internacional permite la creación de redes dedicadas a una o varias ER, registros, biobancos internacionales, como Eurobiobank, y fomenta la movilidad de investigadores para abordar la fragmentación y la producción de nuevos conocimientos, pero también la coordinación de proyectos en Europa y el diálogo con todas las partes interesadas, incluyendo pacientes". El Plan de Salud Pública de la UE contempla las ER como objetivo prioritario de sus acciones desde 1999, cuando se inicia el Programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes (1999-2003). Desde entonces, las ER son prioridades en los sucesivos programas y se promueve la cooperación en su investigación en los programas marco, incluido el VII (2007-2013); "en ellos la participación de grupos españoles ha sido significativa, si bien aún hay pocos grupos que coordinen alguno de esos proyectos cooperativos". Otras convocatorias internacionales para obtener ayudas son E-Rare o IRdiRC, apoyadas desde el Instituto de Salud Carlos III. Esta última iniciativa pretende que el diagnóstico de la mayoría de las ER, así como el tratamiento para 200 de ellas, esté disponible en 2020. Sobre el apoyo de la industria, Millán apostilla que "la mentalidad está cambiando pero aún no es suficiente. Es necesario potenciar la investigación y el desarrollo de fármacos con la colaboración de centros de investigación, hospitales, spin-offs biotecnológicas y la gran industria farmacéutica; también una política que reduzca trabas administrativas".

( 24-12-2012 )