ENTREGE 6

Esta es nuestra entrega final el la que hemos realizado un Power Point que resume todo nuestro trabajo, y tembien hemos realizado un video explicando tod lo que hemos hecho durante este tiempo.
Esperemos que os guste y gracias a todos los que seguis nuestros avances.

ICTOSIS ARLEQUÍN

Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax. 

Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva. 

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada. 

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición. 

Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación. 

El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.  

SÍNDROME 5P MENOS Ó MAULLIDO DE GATO

"Nunca des por hecho que no pueden", es el lema con el que se ha dado a conocer la Fundación Síndrome '5P menos', destinada a ayudar a las familias que tienen hijos con esta enfermedad. Conocida también como síndrome 'Cri Du Chat' (maullido de gato), porque los bebés presentan al nacer un llanto agudo semejante al del felino, esta afección se produce por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma cinco.
"La falta de un trocito de cromosoma ocasiona retraso mental, afecta al aparato locomotor y al lenguaje", ha explicado Sonia Saiz Rodríguez, la vicepresidenta de la Fundación y madre de una niña con este síndrome. Los pequeños tienen una serie de características físicas comunes muy significativas: bajo peso al nacer y crecimiento lento, cabeza pequeña, tono muscular débil, retraso mental, ojos separados y orejas bajas y malformadas.
No se conoce con seguridad las causas de la enfermedad. Según Sonia: "El trastorno ocurre en el 85% de los casos de forma esporádica y sólo en el 15% ó 20% se padece de forma hereditaria, es decir, el padre o la madre es el portador".
El escaso conocimiento que tienen los profesionales de la medicina sobre el trastorno, que afecta a uno de cada 50.000 nacimientos, provoca que las familias se enfrenten a una situación de incomprensión y de soledad una vez que conocen lo que les pasa a sus bebés. Muchos progenitores afirman que algunos médicos les reconocen que, en su carrera, apenas estudian un párrafo de esta anomalía cromosómica.
"Los médicos suspenden en psicología cuando nos dan el diagnóstico", aseguran desde la fundación. "Tu hijo se te morirá en un plazo corto de dos años", le dijeron a Pilar Castaño. Sobre Sofía, la hija de Sonia, los facultativos aseveraron "que no podría aprender nada en su vida más que para vestirse sola cuando fuera mayor".
"Queremos transmitir a las familias que los niños no van a alcanzar una normalidad plena, pero que sí podrán llevar una vida feliz", resalta la vicepresidenta, que afirma que los comentarios de los sanitarios son crueles teniendo en cuenta que "la esperanza de vida de los niños es similar a la del resto de las personas". De ahí la frase con la que quieren darse a conocer.

SÍNDROME DE RETT

El Síndrome de Rett  es un trastorno poco conocido, pero de enorme importancia clínica, tanto en el

campo de la neurología pediátrica, como en el de la 

psiquiatría infantil, la pediatría, la psicología y la 

psicopedagogía.  Por su similitud fenotípica con 

otros trastornos del desarrollo, tales como el autismo infantil temprano o Síndrome de Kanner, con frecuencia los individuos afectados con este desorden son mal diagnosticados.  Este informe presenta una descripción fenomenológica del trastorno y de los criterios clínicos que permiten su diferenciación de otras disabilidades 

del desarrollo. También se acompaña la comunicación de los tres primeros casos de Síndrome de Rett diagnosticados en Guatemala.

SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS (SIA)

Aquí os dejamos un vídeo de una mujer afectada por el SIA, esperamos que os guste.

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se presenta cuando una persona que es genéticamente masculina (tiene un cromosoma X y un cromosoma Y) es resistente a las hormonas masculinas (llamadas andrógenos). Como resultado, la persona tiene algunos o todos los rasgos físicos de una mujer, pero los caracteres genéticos de un hombre.
El síndrome se divide en dos categorías principales:

1. Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo(impide el desarrollo del pene y otros órganos corporales masculinos

1.  Síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto que puede incluir otros trastornos como:  

• Incapacidad de uno o ambos testículos para descender al escroto después del nacimiento.

• Una afección en la cual la abertura de la uretra está en el lado de abajo en vez de estar en la punta del pene.

• El síndrome de infertilidad masculina también se considera parte del síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto.

EL LABERINTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Este es un documental de personas de nuestra ciudad los cales dirigen o están en la asociacion europea de enfermedades raras CREER. En este documental se abordan casos de efenmedades raras se habla de los derecho de los afectados por esto y de la investigación sobre estas enfermedades entre muchos otros temas.

VIDEO DE PRESENTACIÓN

Nuestro proyecto consiste en hacer una campaña de concienciación sobre las enfermedades raras.

VIDEO DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

No te ocultes, da la cara y no te acomplejes de nada y menos de una enfermedad rara, porque la belleza va mas allá de una cara bonita.

EL CIRCO DE LAS MARIPOSAS

Este es un video que trata sobra la superación y aceptación de tus problemas: