Síndrome X-frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara,
debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida
más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía
después del
síndrome de Down. Se estima que la
frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población
general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos
vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque
suele ser leve con
dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una
enfermedad rara del desarrollo.
Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente
desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el
parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples
expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de
movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse
de babeo, dificultades en el habla y
problemas de pronunciación.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
La
esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una
enfermedad neurodegenerativa
que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La
prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La
edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de
incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos
terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y
deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es
implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento,
conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia
respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
Síndrome de Prader Willi
El síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por
primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1
por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada
del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada “Los
papeles de Mr. Pickwick”. Clínicamente se caracteriza por obesidad,
hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e
hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).
La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por
la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos
pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y
los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos
inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o
violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o
en los riñones, por lo que se puede eliminar
sangre en las heces o en la orina (hematuria).
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| Modo hipotético para el desarrollo del PSH |
Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un
envejecimiento prematuro
de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas
principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea,
rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La
muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad
cerebro-vascular.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria
rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los
pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se
caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la
altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos
desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia
afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se
acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y
piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación
de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna
vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa
subcutánea escasa. Puede acompañarse de
miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.
Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que
afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión
sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y
la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la
padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como
consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos,
fracturas, luxaciones, quemaduras…) y morir más jóvenes. Deben estar
bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen
involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.
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| Desorden genético en el ADN |
Síndrome de Gilles de la Tourette
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| Partes del cerebro donde afecta |
El síndrome de Gilles de la Tourette,
también llamado “enfermedad de los tics”, es una patología rara del
sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos
rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos
esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como
acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos,
aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.
